今日，谷歌 DeepMind 推出新一代基因组 AI 模型 AlphaGenome 2，可预测 DNA 序列及其变异对特定人类细胞类型与状态的影响，帮助研究者从细胞层面识别疾病相关遗传变异。
人体大多数细胞拥有相同的 DNA，但不同细胞会开启或关闭不同基因。上一代 AlphaGenome 主要预测变异对整块组织分子活动的影响，难以分辨特定细胞间的差异；新模型改用条件架构，把目标组织、细胞类型或状态作为输入，据此作出针对性预测。
训练数据来自人类与小鼠的 1.07 亿个单细胞图谱，覆盖 68 种组织，识别基因表达相关变异的能力接近上一代的两倍。在 28 种原代免疫细胞的 TenK10K 数据集测试中，它找出的致病因果变异占比达 30%，上一代经单细胞数据微调后为 16%；预测基因表达变化方向的准确率为 43%，上一代为 23%。
除基因表达，模型还能预测组蛋白修饰、染色质可及性和 DNA 甲基化，其中甲基化是上一代不支持、研究界多次提出的需求。它无需重新训练即可分析没见过的细胞类型，研究者上传少量单细胞 RNA 测序数据，就能得到疾病进展、药物处理或疫苗接种引起的细胞变化预测。
DeepMind 举例称，在一份新冠 mRNA 疫苗数据里，模型区分出了激活与静息的免疫 T 细胞，并预测出一种与重症相关的变异在细胞被激活时影响更强；它还可跨模态推断未测量的染色质可及性，并在炎症性肠病数据中重现 ETS2 基因相关发现。
目前 AlphaGenome 2 已通过 AlphaGenome API 向非商业研究开放，商业用户需申请私有预览，官方强调其仅用于科研，尚未获得临床或诊断批准。
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