谷歌 DeepMind 发布 AlphaGenome Atlas:90 亿种基因突变全部算穿,数据集达 1PB

9月10日,谷歌 DeepMind 发布 AlphaGenome Atlas ,一个覆盖全基因组的可搜索预测数据库,把人类基因组里所有潜在单碱基突变(约 30 亿位点 × 3 种变异=整 90 亿种)全部算了一遍。针对每种突变给出约 27000 项预测指标,判断其如何影响基因表达、RNA 剪接、染色质开合与 DNA 三维构象,横跨人类与小鼠数百种细胞类型,合计超 240 万亿个预测数值,打包体积达 1PB,是 AlphaFold 数据库的 30 倍。

谷歌 DeepMind 发布 AlphaGenome Atlas:90 亿种基因突变全部算穿,数据集达 1PB

技术上,团队把整套计算流水线提速 80 倍——单个变异用 AlphaGenome 跑一遍约 1 秒,但乘以 90 亿仍需 285 年,Atlas 把这 285 年压缩成一张现成静态检索表。体系分四层:底层原始预测;中层将 AlphaGenome 与 AlphaMissense 合成统一的致病评分 AVI(编码区与非编码区首次用同一把尺子,攻克占据基因组 98% 的非编码「暗物质」);全透明归因拆解(高分是因为破坏剪接还是干扰染色质开放度);顶层全景词汇表(2601 个高频 DNA 模式、全基因组标注 2530 亿个实例)。

实战已破悬案:Broad 研究所团队把一个癫痫性脑病患儿久悬未决的病例候选变异交给 AVI 重排,高居第一的是 9 号染色体 DNM1 基因内含子的 G→A 变异,Atlas 还原其“犯罪现场”创造错误剪接位点导致蛋白异常延长,湿实验完全证实。埃克塞特大学 Gareth Hawkes 用其分析超 5.4 万名英国生物样本库参与者全基因组数据,多发现 22% 的非编码遗传关联。最关键的是门槛:研究者不用配环境、不用写代码,浏览器输入位点秒出结果,实为一次没跑过模型的实验室全靠查表做突破。

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